(383) 201-83-13 (единый call центр)
(метро пл.Маркса)
(остановка пл.Станиславского)
(пл.Калинина)
volusons10 750x110 2

Синдромное ожирение

синдромное ожирение

 Несмотря на редкость подобного феномена, синдромное ожирение в сочетании с умственной отсталостью описано при 140 различных заболеваниях.
Наследственное ожирение изолированное и, особенно, синдромное, часто связано с врожденными пороками развития и неврологическими заболеваниями. При 30 редких состояниях наблюдается ассоциация синдромного ожирения с дегенерацией сетчатки. Среди них Алстром синдром (ALMS), характеризующийся потерей центрального и цветового зрения, что в раннем детстве приводит к развитию слепоты, прогрессивному ухудшению слуха, в детском или подростковом возрасте - дилятационной кардиомиопатии, метаболическим дефектам с гиперинсулинемией, гипертриглицеридемией, сахарному диабету 2 типа и ожирению, прогрессирующим нарушениям функции лёгких, печени и почек.

В раннем возрасте диагностика сложна, но к 6-8 годам очевидна. Расстройство функции цилиарного протеина при ALMS объясняет сходство с другими цилиопатиями, такими как синдром Барде-Бидля (BBS), включающий дистрофию сетчатки вкупе с ожирением, полидактилией, пороками развития почек, гипогонадизмом, когнитивными нарушениями. Диагноз не вызывает сомнениея при полидактилии и аномалии почек, но эти признаки очень непостоянны, кроме того, из-за клинической вариабельности и позднего начала других симптомов, диагноз обычно ставится в более позднем возрасте. Сегодня известно 18 генов, связанных с развитием BBS, в то время как для ALMS идентифицирован только один ген. Тем не менее, были зарегистрированы перекрестные фенотипы между синдромами ALMS и BBS.

Возможно Вам будет интересно:

1) Эндокринолог (консультация)

2) Сдать анализы на гормоны

3) О сети медицинских клиник "Врачебная практика"

4) Узи щитовидной железы

Клинический случай 

Единственная дочь здоровых родителей, не связанных кровным родством, семейный анамнез не отягощён генетическими заболеваниями. Родилась в срок, беременность протекала с угрозой выкидыша. Вес при рождении 3480г, рост 48,5см, окружность головы 33,5см, оценка по шкале Апгар 9/10.

С первых месяцев жизни наблюдались нистагм и расходящееся косоглазие, ретинопатия со значительно ослабленным зрением. В первые годы жизни выявили гипопигментацию сетчатки и периферическую атрофию с расширением к макулярной области, а также отсутствие реакции на электроретинограмме и зрительных вызванных потенциалов. Первоначально заподозрили врожденную слепоту Лебера.В 12 лет у девочки появилась катаракта, гипертриглицеридемия, повышенные уровни холестерина высокой и низкой плотности, увеличение уровней инсулина и С-пептида при нормальном показателе гемоглобина A1c. Выявлены дисфункция печени с гипертрансаминаземией и незначительным холестазом, а также стеатоз. Кардиологическое обследование выявило незначительные гипертонию и утолщение сердечной мышцы, обнаружены альбуминурия и протеинурия.

Получала лечение по поводу преждевременного полового созревания. После окончания терапии выявили гирсутизм, гиперандрогенизм, а позже и олигоменорею. Девочка имела сколиоз и страдала рестриктивной лёгочной дисфункцией. В13 лет у неё обнаружили двустороннюю нейросенсорную тугоухость, при этом не наблюдалось ни умственной отсталости, ни каких-либо признаков задержки двигательных и речевых навыков. В подростковом возрасте, в связи с мышечными судорога, проведено неврологическое обследование, заподозрена болезнь митохондрий, однако дисбаланса в митохондриальной цепи не было.

В 14 лет клиническая картина характеризовалась наличием офтальмологической, нефрологической, эндокринной и гепатологической симптоматики и своеобразной весо-ростовой моделью, что навело на мысль об ALMS-синдроме, но генетический анализ выявил ранее не описанное и нехарактерное соединение гетерозиготных мутаций на экзоне 8 ALMS1 (c.[3251_3258delCTGACCAG] и в [6731delA].

Обсуждениесиндром ожирения

Диапазон биологических причин, приходящих к детскому ожирению гетерогенен, и есть только несколько сообщений о моногенных системных нарушениях. Многие из этих расстройств имеют особенности проявлений, хотя возможен и перекрестный фенотип с вероятностью общего патогенеза, что хорошо представлено синдромами BBS и ALMS, классифицируемыми как «цилиопатии». Была описана перекрёстная симптоматика этих двух синдромов, хотя они генетически различны.

У девочки не было поли- или синдактилии, указывающих на BBS. Дистрофия сетчатки наблюдалоась с первых месяцев жизни, что не характерно для BBS, она обнаруживается после 5 лет. Кроме того, при ALMS полная слепота развивается во второй декаде жизни и обычны двусторонние субкапсулярные катаракты. У пациентки была выявлена нейросенсорная тугоухость, что описано у 89 % больных ALMS. BBS был заподозрен на основании ранней дегенерации сетчатки, инсулинорезистентности, отсутствия полидактилии и относительной сохранности когнитивных функций.

Заключение

Тщательный анамнез и клиническое обследование остаются краеугольными камнями. При ALMS не требуется подтверждения генетическим анализом клинического подозрения, так как связан с одним геном.

Изучение патогенеза ALMS привело к более эффективному наблюдению и лечению не только этой, но и других часто встречающихся цилиопатий. В конечном счете, моногенная модель ALMS облегчает понимание биохимических путей патогенеза наиболее распространенных заболеваний, таких как ожирение, диабет или недостаточность функций отдельных органов.

Скидка 1100 руб!

Скидка 1170 руб!

УЗИ. Акция!

Два УЗИ по цене одного

Наиболее популярное

Отзывы о клинике

Только настоящие отзывы!

 

Горячая линия.

Если у Вас есть предложения, пожелания или замечания по работе наших медицинских центров, сообщите нам по телефону +7 913 370 99 11

(администрация).

Мы ценим Ваше мнение.

Время работы call центра:

Пн - Пт с 8.00 до 20.00

Сб - Вс с 9.00 до 20.00

Единый телефон для записи: 201-83-13

В нерабочее время и при перегрузке АТС просьба пользоваться формой онлайн записи.

Оператор перезвонит Вам при первой возможности.

   перейти к записи онлайн

 

Объявление

Еженедельно в отделении педиатрии проходят БЕСПЛАТНЫЕ лекции по предродовому патронажу и уходу за ребенком в первый месяц жизни!

Ждем всех желающих!

Записаться на лекцию можно по телефону

+7 953 777 56 16

 

Акции и скидки:

Новая АКЦИЯ! 

Комплексное гинекологическое обследование! Экономия 1100 руб.

АКЦИЯ!!!

Гастроэнтеролог. УЗИ. Видеогастроскопия

АКЦИЯ!!!

Комплексное УЗИ обследование - экономия 1000 руб.

АКЦИЯ!!!

Обследование у кардиолога - скидка 750 рублей.

 

Информация о клинике:

Сеть центров "Врачебная практика" - пресса о нас

 

Осторожно туберкулез!

Туберкулез, первые симптомы - статья

 

Это интересно!

Какие анализы сдают при болезнях щитовидной железы ? - статья

Кто такой эндокринолог и что он лечит ? - статья

Об эрозии шейки матки - статья

Какие анализы сдают во время беременности ? - статья

Как  спланировать беременность ? - статья

Почему болит низ живота у женщин ? - статья

Почему болит грудь ? - cтатья

Как похудеть после родов ? - статья

 

Скидка 1350 руб!!!

Sample Image