(383) 201-83-13 (единый call центр)
(метро пл.Маркса)
(остановка пл.Станиславского)
(пл.Калинина)
Гинекологическое узи 1400 руб

Синдромное ожирение

синдромное ожирение

 Несмотря на редкость подобного феномена, синдромное ожирение в сочетании с умственной отсталостью описано при 140 различных заболеваниях.
Наследственное ожирение изолированное и, особенно, синдромное, часто связано с врожденными пороками развития и неврологическими заболеваниями. При 30 редких состояниях наблюдается ассоциация синдромного ожирения с дегенерацией сетчатки. Среди них Алстром синдром (ALMS), характеризующийся потерей центрального и цветового зрения, что в раннем детстве приводит к развитию слепоты, прогрессивному ухудшению слуха, в детском или подростковом возрасте - дилятационной кардиомиопатии, метаболическим дефектам с гиперинсулинемией, гипертриглицеридемией, сахарному диабету 2 типа и ожирению, прогрессирующим нарушениям функции лёгких, печени и почек.

В раннем возрасте диагностика сложна, но к 6-8 годам очевидна. Расстройство функции цилиарного протеина при ALMS объясняет сходство с другими цилиопатиями, такими как синдром Барде-Бидля (BBS), включающий дистрофию сетчатки вкупе с ожирением, полидактилией, пороками развития почек, гипогонадизмом, когнитивными нарушениями. Диагноз не вызывает сомнениея при полидактилии и аномалии почек, но эти признаки очень непостоянны, кроме того, из-за клинической вариабельности и позднего начала других симптомов, диагноз обычно ставится в более позднем возрасте. Сегодня известно 18 генов, связанных с развитием BBS, в то время как для ALMS идентифицирован только один ген. Тем не менее, были зарегистрированы перекрестные фенотипы между синдромами ALMS и BBS.

Возможно Вам будет интересно:

1) Эндокринолог (консультация)

2) Сдать анализы на гормоны

3) О сети медицинских клиник "Врачебная практика"

4) Узи щитовидной железы

Клинический случай 

Единственная дочь здоровых родителей, не связанных кровным родством, семейный анамнез не отягощён генетическими заболеваниями. Родилась в срок, беременность протекала с угрозой выкидыша. Вес при рождении 3480г, рост 48,5см, окружность головы 33,5см, оценка по шкале Апгар 9/10.

С первых месяцев жизни наблюдались нистагм и расходящееся косоглазие, ретинопатия со значительно ослабленным зрением. В первые годы жизни выявили гипопигментацию сетчатки и периферическую атрофию с расширением к макулярной области, а также отсутствие реакции на электроретинограмме и зрительных вызванных потенциалов. Первоначально заподозрили врожденную слепоту Лебера.В 12 лет у девочки появилась катаракта, гипертриглицеридемия, повышенные уровни холестерина высокой и низкой плотности, увеличение уровней инсулина и С-пептида при нормальном показателе гемоглобина A1c. Выявлены дисфункция печени с гипертрансаминаземией и незначительным холестазом, а также стеатоз. Кардиологическое обследование выявило незначительные гипертонию и утолщение сердечной мышцы, обнаружены альбуминурия и протеинурия.

Получала лечение по поводу преждевременного полового созревания. После окончания терапии выявили гирсутизм, гиперандрогенизм, а позже и олигоменорею. Девочка имела сколиоз и страдала рестриктивной лёгочной дисфункцией. В13 лет у неё обнаружили двустороннюю нейросенсорную тугоухость, при этом не наблюдалось ни умственной отсталости, ни каких-либо признаков задержки двигательных и речевых навыков. В подростковом возрасте, в связи с мышечными судорога, проведено неврологическое обследование, заподозрена болезнь митохондрий, однако дисбаланса в митохондриальной цепи не было.

В 14 лет клиническая картина характеризовалась наличием офтальмологической, нефрологической, эндокринной и гепатологической симптоматики и своеобразной весо-ростовой моделью, что навело на мысль об ALMS-синдроме, но генетический анализ выявил ранее не описанное и нехарактерное соединение гетерозиготных мутаций на экзоне 8 ALMS1 (c.[3251_3258delCTGACCAG] и в [6731delA].

Обсуждениесиндром ожирения

Диапазон биологических причин, приходящих к детскому ожирению гетерогенен, и есть только несколько сообщений о моногенных системных нарушениях. Многие из этих расстройств имеют особенности проявлений, хотя возможен и перекрестный фенотип с вероятностью общего патогенеза, что хорошо представлено синдромами BBS и ALMS, классифицируемыми как «цилиопатии». Была описана перекрёстная симптоматика этих двух синдромов, хотя они генетически различны.

У девочки не было поли- или синдактилии, указывающих на BBS. Дистрофия сетчатки наблюдалоась с первых месяцев жизни, что не характерно для BBS, она обнаруживается после 5 лет. Кроме того, при ALMS полная слепота развивается во второй декаде жизни и обычны двусторонние субкапсулярные катаракты. У пациентки была выявлена нейросенсорная тугоухость, что описано у 89 % больных ALMS. BBS был заподозрен на основании ранней дегенерации сетчатки, инсулинорезистентности, отсутствия полидактилии и относительной сохранности когнитивных функций.

Заключение

Тщательный анамнез и клиническое обследование остаются краеугольными камнями. При ALMS не требуется подтверждения генетическим анализом клинического подозрения, так как связан с одним геном.

Изучение патогенеза ALMS привело к более эффективному наблюдению и лечению не только этой, но и других часто встречающихся цилиопатий. В конечном счете, моногенная модель ALMS облегчает понимание биохимических путей патогенеза наиболее распространенных заболеваний, таких как ожирение, диабет или недостаточность функций отдельных органов.

Присоединяйтесь к нашим группам!

Если Вам что - то понравилось или наоборот, напишите в группах Одноклассники или Вконтакте!

Вы можете задать любой вопрос доктору и получить совет или рекомендацию!

Вы можете узнать цены на услуги и любую информацию о сети наших центров!

Вы можете пожаловаться или похвалить нас.

Любое Ваше обращение будет рассмотрено, и Вы получите ответ на любой вопрос.

С уважением к ВАМ!

Ваша "Врачебная практика".

 

OK Мы в OK

VK Мы в VK

Twitter Мы в Twitter

Instagram Мы в Instagram

Скидка 1100 руб!

Скидка 1170 руб!

УЗИ. Акция!

Два УЗИ по цене одного

Наиболее популярное

 Горячая линия.

Если у Вас есть предложения, пожелания или замечания по работе наших медицинских центров, сообщите нам по телефону +7 913 370 99 11

(администрация).

Мы ценим Ваше мнение.

Время работы call центра:

Пн - Пт с 8.00 до 20.00

Сб - Вс с 9.00 до 20.00

Единый телефон для записи: 201-83-13

В нерабочее время и при перегрузке АТС просьба пользоваться формой онлайн записи.

Оператор перезвонит Вам при первой возможности.

   перейти к записи онлайн

 

Объявление

Еженедельно в отделении педиатрии проходят БЕСПЛАТНЫЕ лекции по предродовому патронажу и уходу за ребенком в первый месяц жизни!

Ждем всех желающих!

Записаться на лекцию можно по телефону

+7 913 060 30 90

 

Акции и скидки:

Новая АКЦИЯ! 

Комплексное гинекологическое обследование! Экономия 1100 руб.

АКЦИЯ!!!

Гастроэнтеролог. УЗИ. Видеогастроскопия

АКЦИЯ!!!

Комплексное УЗИ обследование - экономия 1000 руб.

АКЦИЯ!!!

Обследование у кардиолога - скидка 750 рублей.

 

Информация о клинике:

Сеть центров "Врачебная практика" - пресса о нас

 

Осторожно туберкулез!

Туберкулез, первые симптомы - статья

 

Это интересно!

Какие анализы сдают при болезнях щитовидной железы ? - статья

Кто такой эндокринолог и что он лечит ? - статья

Об эрозии шейки матки - статья

Какие анализы сдают во время беременности ? - статья

Как  спланировать беременность ? - статья

Почему болит низ живота у женщин ? - статья

Почему болит грудь ? - cтатья

Как похудеть после родов ? - статья

 

Скидка 1350 руб!!!

Sample Image

Лицензии

Лицензии

Договора оферты

Правила оказания медицинских услуг

Наши врачи

Обращаем ваше внимание на то, что данный сайт носит исключительно информационный характер и не является публичной офертой.

Для получения подробной информации о стоимости услуг, пожалуйста, обращайтесь к операторам по телефону единого call-центра

201-83-13

или к администраторам клиник.